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Cúales son las señales de alerta para identificar la enfermedad de Batten

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El 09 de junio se conmemoró el Día Internacional de Concientización de la Enfermedad de Batten, una ocasión para destacar la importancia de reconocer los signos tempranos de esta afección neurodegenerativa, también conocida como Lipofuscinosis Neuronal Ceroide (CLN). Este trastorno raro ocasiona un daño irreversible en las células cerebrales y de la retina, afectando gravemente la calidad de vida de quienes la padecen.

Cabe aclarar que la CLN2 o enfermedad de Batten: La Lipofuscinosis Ceroide Neuronal tipo 2 (CLN2) es una enfermedad neurodegenerativa genética que afecta principalmente a niños en la primera década de vida. Los primeros síntomas, como la pérdida del lenguaje y las crisis epilépticas, suelen manifestarse entre los dos y cuatro años, con una progresión rápida hacia la discapacidad y, en muchos casos, la muerte prematura. El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado son fundamentales para mejorar el pronóstico de los pacientes.

Diagnóstico temprano
El doctor Antonio Bravo Oro, neurólogo pediatra del Hospital Central Dr. Ignacio Morones Prieto en San Luis Potosí, subraya que la detección precoz de la enfermedad es crucial. Los síntomas iniciales, que suelen manifestarse en la infancia, incluyen la pérdida del lenguaje, problemas motores, ataxia y crisis epilépticas de origen desconocido. Estas señales de alerta, a menudo pasadas por alto, son vitales para un diagnóstico temprano y un tratamiento efectivo.

De esta manera, la enfermedad de Batten, o CLN2, es una patología ultra-rara que afecta entre dos y cuatro personas por cada 100 mil nacimientos vivos en todo el mundo. Aunque no existen estadísticas precisas en México, se estima que varias familias enfrentan esta condición, destacando la urgencia de mejorar el diagnóstico y el respaldo a quienes la enfrentan.

Muerte prematura
Dicho trastorno, que se manifiesta mediante la acumulación de lipopigmentos en el cerebro, la retina y otros tejidos, conduce a una discapacidad grave y, en muchos casos, a la muerte prematura. Sin embargo, avances en la comprensión de la enfermedad han permitido el desarrollo de tratamientos que pueden ralentizar su progresión, brindando esperanza a los pacientes y sus familias.

Por su parte, Alejandra Zamora, coordinadora nacional de Pacientes Grupo Fabry, enfatiza la importancia de la vigilancia de los padres ante cualquier indicio de alteración en el desarrollo de sus hijos. Documentar estos signos y buscar atención médica especializada puede ser crucial para un diagnóstico oportuno y un inicio temprano del tratamiento.

Mejorar la calidad de vida
Es importante decir que en México, la colaboración con instituciones internacionales y la participación en ensayos clínicos son fundamentales para avanzar en la lucha contra esta enfermedad y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.

En suma, la conmemoración del Día Internacional de Concientización de la Enfermedad de Batten nos invita a reflexionar sobre el impacto de esta afección y a trabajar juntos para brindar un mayor apoyo a quienes viven con ella.

Redacción
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